Pädiatrische Stoffwechselmedizin

Wir überbrücken zwei Forschungsbereiche: i) Modellierung neuronaler Erkrankungen mit Human-induziert pluripotenten Stammzellen (iPSCs) und ii) den mitochondrialer Stoffwechsel. Ausgehend von Patienten abgeleiteten iPSCs, welche die patientenspezifische Mutationen innerhalb der Kern-DNA oder der mitochondrialen DNA tragen, generieren wir neuronale-/Gliazellen und zerebrale Organoide. Anhand dieser Modellsystemen wollen wir herausfinden wie Mutationen, die die mitochondriale Funktion beeinflussen, eine neuronale Pathologie auslösen können. Nachdem wir mutationsspezifische zelluläre Phänotypen identifiziert haben, wollen wir High-throughput-Screenings durchführen, um mögliche therapeutische Wirkstoffe zu identifizieren.

In unserer Forschung verknüpfen wir die Stammzelltechnologie, neuronale und gliale Differenzierung in 2D und 3D (zerebrale Organoide), CRISPR / Cas9-basiertes Genom-Engineering und mitochondriale Assays mit High-Content-Analyse (HCA) und Compound-Screening.